Martedì 27 novembre 2018 - ore 17.00

Sala conferenze della Biblioteca Statale “S. Crise”, L.go Papa Giovanni XXIII n.6

Incontro con il prof. Sergio Crovella

A cura del prof. Maurizio De Vanna

 

La genetica di popolazione è lo studio della variazione genetica all'interno delle popolazioni e implica l'esame e la modellizzazione dei cambiamenti delle frequenze dei geni e degli alleli (distribuite nello spazio e nel tempo) nelle popolazioni. Molti dei geni analizzati in una popolazione saranno polimorfici - cioè, si verificheranno in un numero di forme diverse (o alleli). I modelli matematici sono usati per studiare e prevedere l'insorgenza di specifici alleli o combinazioni di alleli nelle popolazioni. In questi studi l'attenzione è rivolta alla popolazione, non al singolo individuo.

La variazione genetica umana è strettamente correlata alla differenza genetica tra le popolazioni. Un mezzo estremamente efficace per analizzare le differenze genetiche interindividuali e a livello di popolazioni, è lo studio di polimorfismi genetici, ovvero più varianti di un dato gene, nella popolazione considerata.

Non ci sono due esseri umani geneticamente identici. Anche i gemelli monozigoti presentano differenze genetiche, poco frequenti, a causa delle variazioni che si verificano durante lo sviluppo. Grazie al progetto 1000 genomi, sono note 324 milioni di varianti conosciute riscontrate in genomi umani sequenziati.

I polimorfismi genetici si verificano a frequenze diverse in diverse popolazioni umane. Le popolazioni che sono geograficamente e ancestralmente remote tendono a differire maggiormente. Le differenze tra le popolazioni rappresentano una piccola percentuale della variazione genetica umana complessiva. La più grande divergenza tra le popolazioni si trova nell'Africa sub-sahariana, in linea con la recente origine africana delle popolazioni non africane.

Lo studio della variazione genetica umana ha significato evolutivo e un impatto importante a livello clinico: può aiutare gli scienziati a capire le migrazioni antiche della popolazione umana e il modo in cui i gruppi umani sono biologicamente correlati l'uno con l'altro. In un contesto clinico, lo studio della variazione genetica umana può essere importante perché alcuni alleli che causano malattie si verificano più spesso nelle persone provenienti da specifiche regioni geografiche.

 

Prof. Sergio Crovella - Professore Associato di Patologia presso l’Università di Trieste, esperienza in immunogenetica e immunologia / biologia cellulare.

Dottorato di ricerca in antropologia molecolare, specializzazione in genetica, immunologia e biologia molecolare. Laureato in Biologia e Scienze Naturali in Italia (Università di Torino e Pavia), dottorato di ricerca e post-dottorato presso l'Università Louis Pasteur, Strasburgo, Francia.

Ha lavorato in un'azienda biotech privata (Perkin Elmer Applied Biosystems) negli Stati Uniti a Foster City (CA) e Milano (Italia), come ricercatore e responsabile delle risorse umane.

Ha lavorato presso il laboratorio di genetica medica dell'ospedale pediatrico Burlo Garofolo di Trieste (Italia). Attualmente responsabile dei laboratori di Genetica Immunologica presso l'Ospedale Pediatrico Burlo Garofolo di Trieste. Diversi anni di esperienza di ricerca all'estero (Francia, Stati Uniti, Malesia, Tailandia, Madagascar, Trinidad e Tobago); in Brasile (Recife) 10 anni di esperienza come responsabile di un centro diagnostico molecolare di malattie ereditarie e farmacogenomica.

381 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali, indice h (fonte Scopus) = 34, 4764 citazioni (fonte Scopus). Ha ottenuto 41 finanziamenti internazionali a sostegno delle attività di ricerca e diagnostica.

Revisore di numerose riviste scientifiche internazionali (New England Journal of Medicine, Genes and Immunity, Immunology Letters, Journal of Infectious Diseases, Human Immunology etc.)

Attività didattica: 20 anni di esperienza presso l'Università di Trieste (Italia); corsi di Genetica Umana, Genetica Molecolare, Immunogenetica e Patologia Clinica per gli studenti delle professioni di Medicina e Sanità. Ampia esperienza nel tutoraggio degli studenti.

Parla legge e scrive fluentemente italiano (madrelingua), inglese, francese, spagnolo e portoghese, nozioni di malese.

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